Albinismo de Aner

Origen del albinismo

 

INTRODUCCIÓN

Las personas con Albinismo nacen con esta condición: no se vuelven o padecen Albinismo, por ello es importante referirnos al Albinismo como una condición genética y no como una enfermedad “que se puede curar”. El Albinismo es el resultado de una mutación genética, siendo los responsables unos genes de carácter recesivo, por lo que para manifestarse deben heredarse tanto del padre como de la madre una copia anómala del gen responsable; para que ésta se manifieste se hace necesaria la existencia de las dos copias del gen defectuosa.

ALBINISMO

El Albinismo es una condición genética de carácter recesivo, y dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor, la probabilidad de que por azar coincidan en una misma persona es pequeña; en un hijo de ambos, la probabilidad es del 25% es decir 1 de cada 4 ocasiones.






Características del Albinismo
se caracteriza por:
*Alteraciones en la visión (agudeza visual disminuida).
*Ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

TIPOS DE ALBINISMO

consecuencia del albinismo

La consecuencia directa de las diferentes mutaciones relacionadas con la condición de Albinismo es una disminución o ausencia total del pigmento melánico responsable de la producción de la melanina; la melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, cabello y ojos. Como el cuerpo muestra dificultad para producirla o distribuirla produce el síntoma 30 más característico de la condición genética de albinismo: la hipopigmentación. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa. Las personas con albinismo tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de modo que no se produce la transformación, y estas personas no presentarán pigmentación. 

La melanina sirve para: 

• En la piel: protegernos de los rayos UV del sol.
• En el ojo: para desarrollar correctamente la retina

Las personas con albinismo deben:

• protegerse  contra el sol con cremas adecuadas.
  

• Protegerse contra el sol con ropa adecuada.

la falta de protección puede causar quemaduras y cáncer en la piel 

¿Quiénes corren el riesgo de sufrir albinismo?

El albinismo es un trastorno genético hereditario. Ambos padres deben ser portadores del gen de albinismo para tener un hijo con albinismo.

El gen de albinismo es un gen recesivo, lo que significa que un niño tiene que recibir una copia de ambos padres para desarrollar la condición. Si el niño recibe una copia del gen de sólo uno de los padres, él o ella no tendrá síntomas de albinismo. Si ambos padres son portadores del gen, la probabilidad de que el bebé nazca con albinismo es de una entre cuatro.

Un tipo de albinismo, llamado "albinismo ocular ligado al cromosoma X", es heredado de la madre. En este caso, el gen de albinismo se encuentra en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El albinismo ocular ligado al cromosoma X aparece casi exclusivamente en hombres. El gen se transmite de madres que no desarrollaron la condición, a hijos. Las madres generalmente tienen una visión normal. Por cada hijo nacido de una madre portadora del gen, la probabilidad de desarrollar albinismo ocular ligado al cromosoma X es de una entre dos.

El albinismo se presenta aproximadamente en uno de cada 17.000 nacimientos.

Bibliografia: file:///C:/Users/Mar%C3%ADa%20Elena/Downloads/GuiaEntorno.pdf
http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/albino_info.pdf
 file:///C:/Users/86904/Downloads/Introduccion_albinismo_LluisMontoliu_Huelva2013%20(2).pdf
 (MD, AMERICAN ACADEMY OF OPHTHALMOLOGY, 2014)